تالاسمی

portfolio image

خون از انواع مختلف سلول تشکیل شده است که بیشترین آن ها سلول گلبول قرمز می باشد که باعث قرمز شدن خون می گردد. گلبول ها ی قرمز خون وظیفه انتقال اکسیژن را از ریه به بافت ها به عهده دارند و هرگلبول قرمز دارای پروتئین هموگلوبین می باشد. تالاسمی یکی از بیماری های شایع ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می دهد در نتیجه هموگلو بین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست.

 هموگلوبین شامل دو  زنجیره پروتئینی مختلف به نام آلفا و بتا است. اگر بدن توانایی تولید کافی هریک از زنجیره های پروتئینی را نداشته باشد، سلول گلبول قرمز  بطور کامل شکل نمی گیرند و توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه بیماری تالاسمی می باشد.که در کودکی آغاز می شود و تا پایان عمر فرد را درگیر می نماید. تالاسمی دو نوع اصلی دارد: آلفا و بتا. تالاسمی بتا نسبت به تالاسمی آلفا بسیار شایعتر است.

 هموگلوبین یک فرد بالغ از 2زنجیره پروتئینی موسوم به زنجیره آلفا و 2 زنجیره بتا تشکیل شده است. زنجیره آلفا توسط 4 ژن که در کروموزوم شماره 16 قرار دارند کد می شود و دو ژن آلفا از پدر و 2 ژن دیگر از مادر به ارث می رسند. اختلال در ژن های زنجیره آلفا موجب ایجاد تالاسمی آلفا می شود اما چون 4 ژن آلفا وجود دارد بنابراین احتمال معیوب شدن هر 4 ژن بصورت همزمان کمی نادر است به همین دلیل تالاسمی آلفا از نوع خطرناک آن نسبتا نادر می باشد.

  


 

 

 زنجیره دیگر هموگلوبین زنجیره بتا می باشد و توسط دو ژن بتا که روی کروموزوم شماره11 قرار دارند کد می شود. یک ژن بتا منشاء پدری و ژن دیگر از مادر به ارث می رسد.
اختلال در  هر دو ژن کد کننده زنجیره بتا باعث ایجاد تالاسمی بتا بصورت ماژور می شود.

  تالاسمی بتا

  تالاسمی نوع بتا زمانی رخ می دهد که یک یا هر دو ژن مولد بتا گلوبین کار نکنند و یا تنها بخشی از وظایفی که به عهده دارند را انجام دهند.

  تالاسمی مینور : در نتیجه اختلال یکی از دو ژن سازنده زنجیره گلوبین بتا به وجود می‌آید که این ژن ناقص یا از پدر و یا از مادر به فرد به ارث رسیده است، در نتیجه کاهش یا فقدان ساخت زنجیره بتا از یک ژن اتفاق می‌افتد. شخص مبتلا به تالاسمی مینور مشکل خاصی ندارد و فقط حامل ژن تالاسمی می باشد.

 تالاسمی ماژور یا آنمی کولی : تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می‌شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمی‌شود و یا به مقدار کمی ساخته می‌شود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره‌ها را با ساخت زنجیره‌های آلفا جبران می‌کند که این زنجیره‌های آلفای اضافی برای گلبولهای قرمز سمی هستند و با رسوب بر روی سلولهای گلبول قرمز باعث می‌شوند که گلبولهای قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شده و زنجیره‌های آلفا در مغز استخوان رسوب می‌کنند. از طرفی به علت خونسازی غیر موثر، مراکز خونساز خارج مغز استخوان، ازجمله کبد و طحال شروع به خون سازی می‌کنند و بزرگ می‌شوند.. کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به کم خونی شدید شده و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت‌های طبی فراوانی نیاز خواهد داشت

 

 


 

 تالاسمی آلفا

  علت آلفا تالاسمی حذف یک یا چند ژن از 4 ژن سازنده زنجیره آلفا می باشد، هر چه تعداد ژن های حذف شده بیشتر باشد بیماری شدیدتر می‌شود و براساس تعداد ژن های حذف شده به 4 گروه تقسیم می‌شوند.

 هیدروپس فتالیس: در اثر حذف هر 4 ژن آلفا ایجاد می شود و هموگلوبین ساخته شده فقط از زنجیره‌های گاما تشکیل شده است که هموگلوبین بارتز گفته می‌شود. وخیم‌ترین نوع آلفا تالاسمی است و جنین هنگام تولد مرده است و یا مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرد. این جنین‌ها دچار ادم شدید هستند

بیماری هموگلوبینH : در اثر حذف 3 ژن آلفا گلوبین بوجود می‌آید. بیماران، دچار کم خونی هیپوکروم میکروسیتیک بوده و بزرگی طحال در آن ها دیده می‌شود. در بعضی مواقع ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشند و در صورت کم خونی شدید و نیاز به انتقال خون باید طحال برداشته شود

آلفا تالاسمی 1: که 2 ژن آلفا حذف شده و از هر لحاظ شبیه بتا تالاسمی مینور است

آلفا تالاسمی 2: که فقط یک ژن از 4 ژن حذف شده و یک حالت ناقل ژن، خاموش و بدون علامت است.

 

منابع:

 

 1- Cao, A., Galanello, R. Beta-thalassemia. Genet. Med. 12: 61-76, 2010

 2-Olivieri, N. F. The beta-thalassemias. New Eng. J. Med. 341: 99-109, 1999. Note: Erratum: New Eng. J. Med. 341: 1407 only, 1999.

 3-Weatherall, D. J. Phenotype-genotype relationships in monogenic disease: lessons from the thalassaemias. Nature Rev. Genet. 2: 245-255, 2001.